आनुवांशिक हृदय विकारों के इलाज के लिए नया तंत्र खोजा गया।

वाल्व की बीमारी आबादी के दो प्रतिशत को प्रभावित करती है, जो एक महत्वपूर्ण अनुपात है। इस उच्च घटना और कई संकेतों के बावजूद, जो महाधमनी रोगों में आनुवंशिकी द्वारा निभाई गई भूमिका की ओर इशारा करते हैं, केवल कुछ ही जीनों की पहचान की गई है, डॉ। ग्रेगर एंडफिंगर के अनुसार, एक बाल रोग विशेषज्ञ और सीएचयू (सेंटर हॉस्पिटलियर यूनिवर्सिटिट) साइंट-जस्टीन में शोधकर्ता यूनिवर्साइट डी मॉन्ट्रियल में, वाल्व रोग दिल के चार वाल्वों में से एक को प्रभावित कर सकता है - ट्राइकसपिड, फुफ्फुसीय, माइट्रल या महाधमनी वाल्व।

"हमने रोगियों को एक बाइसीपिड महाधमनी वाल्व के साथ देखा, जो एक महाधमनी वाल्व है जिसमें सामान्य तीन के बजाय केवल दो कार्यात्मक पत्रक हैं। इस वाल्व रोग से प्रभावित अधिकांश रोगी प्रारंभिक जीवन में स्पर्शोन्मुख होते हैं। लेकिन वयस्कता में, यह बाइसेपिड वाल्व रिसाव कर सकता है। या समय से पहले महाधमनी संकुचित होने का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप सांस लेने में तकलीफ होती है या थकावट पर असामान्य थकान होती है, "इस जीन की भूमिका को समझने के लिए फ्लोरियन वुननेमैन, पीएचडी और अध्ययन के प्रमुख लेखक के अनुसार एंडफिंगर ने कहा," हमें प्रीक्लिनिकल मॉडल का उपयोग करना था।

इससे हमें इस जीन के कार्य का विस्तार से विश्लेषण करने और रोग के तंत्र को परिभाषित करने में मदद मिली। "एकल-कोशिका अनुक्रमण का उपयोग करके, एक नई तकनीक जो एकल कोशिका के आनुवंशिक प्रोफाइल को स्थापित करती है - दिल के ऊतकों के लिए। , हम पैथोलॉजी के पीछे कोशिका के प्रकार को बहुत सटीक रूप से परिभाषित कर सकते हैं। इससे हमें उत्परिवर्तन के आणविक परिणामों को प्रदर्शित करने में मदद मिली, "उन्होंने कहा। इसके अलावा, डेटा से पता चलता है कि रोगियों में उत्परिवर्तन वाल्व में नियामक तंत्र को बदलता है।

एक और बात, हदासा इब्रानी यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर के शोधकर्ताओं की एक इज़राइली टीम, जिसने एक ही जीन की पहचान की थी, ने डॉ। एंडफ़िंगर और उनकी टीम से संपर्क किया, उनकी परिकल्पना को उधार दिया। अनुमानित 4,000 वाल्व सर्जरी हर साल कनाडा में की जाती हैं। और यह आंकड़ा जनसंख्या की उम्र बढ़ने के कारण लगातार बढ़ रहा है। रोगियों और उनके परिवारों के दर्द और पीड़ा के शीर्ष पर, आर्थिक बोझ एक वर्ष में 1 बिलियन अमरीकी डालर के करीब है। हाल के वर्षों में CHU सैंटे-जस्टिन की टीमों द्वारा कुछ 40 दुर्लभ बीमारियों के आनुवंशिक कारणों की खोज इस विशेषज्ञता का एक चमकदार उदाहरण है।